Kedves Kismama!

Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a magzat nem szenved-e bárminemű rendellenességben. Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down-szindróma. Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben az esetleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down-szindróma?

A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700 terhességből egy Down-szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya életkorának előrehaladtával erősen növekszik.

(Forrás: Morris et al. 2003)

A Down-szindróma a szellemi fogyatékosság mellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.
A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A tünetek többsége a Down-szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.

A kromoszóma-rendellenességek diagnózisa

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal csak a magzat kromoszómavizsgálatával állapítható meg. Az amniocentézis és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek 1-2% vetélési kockázattal járnak együtt. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.

Vetélési kockázattal nem járó vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy biztonsággal lehet a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére következtetni !

Választható Down-kór szűrővizsgálati módszerek

Négyes (Kvadrupol) teszt: A várandósság 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (hCG, szabad ösztriol és inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.

Kombinált teszt: A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük.

Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Kinek ajánlott részt venni a vizsgálaton ?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának ajánlott Down-kór szűrővizsgálatra jelentkezni.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jövő szűrési és vizsgálati lehetőségeket. A szűrőcentrumokban helyi adottságoktól függően nem mindegyik szűrőmódszer elérhető, de Önnek elegendő egyet, a saját igényeinek megfelelőt választania.

A szűrési módszerek hatékonysága

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

(Forrás: N.J.Wald et al.: First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the SURUSS, J. Med Screen 2003; 10; 56-104, Table 30.)

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy valóban Down-kóros a magzat.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek túlnyomó részében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával!

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a vizsgált rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon gondozó orvosával!

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.
A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma-rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

 További információk és jelentkezés a szűrésre

Vérvételek időpontja terhességi kor szerint
Kombinált teszt és integrált teszt első vérvétele esetén:
Javasolt időpont: 11hét+0nap - 12hét+6nap
Elfogadható időpont: 10hét+0nap - 13hét+6nap

Négyes teszt és integrált teszt második vérvétele esetén:
Javasolt időpont: 15hét+0nap - 16hét+6nap
Elfogadható időpont: 15hét+0nap - 17hét+6nap

Az elfogadható időponton kívül érkezőknél a szűrővizsgálat nem végezhető el!

Szűrést kizáró okok

• Hüvelyi vérzés a vérvételt megelőző 7 napban. Feltétlenül várja meg a 7 nap leteltét, és csak utána jelentkezzen vérvételre!
• Ikerterhesség. Ebben az esetben célszerű a szűrést csak ultrahangvizsgálatokra korlátozni.
• Amniocentézis vagy CVS mintavétel a vérvétel előtt.